OBJETIVO: El síndrome de cáncer familiar es una entidad de cáncer colorrectal asociado a cáncer de endometrio principalmente, sin embargo, puede estar asociado también a cáncer de ovario y otros adenocarcinomas, teniendo un patrón de herencia autosómica dominante con penetración variable que puede llegar al 50 % en aquellos familiares de primer grado.
MÉTODO: Se presenta el caso de una paciente de 45 años quien ingresa al servicio de ginecología del Hospital Vargas de Caracas por presentar fibromatosis uterina sintomática y un tumor parauterino derecho de probable origen ovárico.
RESULTADOS: Se le realiza laparotomía ginecológica, exéresis de tumor con biopsia perioperatoria que nos reporta un cáncer epitelial de ovario, se procede a realizar protocolo oncológico completo de ovario. La biopsia definitiva concluye que es un carcinoma de ovario tipo células claras de patrón clásico y mesonefroide en un 50 % y patrón túbulo-papilar y de células oxifílicas, se clasificó como estadio IB.
CONCLUSIONES: En vista del tipo histológico se decide dar quimioterapia; después del quinto ciclo se le diagnostica un tumor en recto medio, cuya biopsia evidencia adenocarcinoma moderado a pobremente diferenciado T1N0M0 estadio I. Completa quimioterapia 6 ciclos y es llevada a quirófano donde se realiza resección anterior baja, proctectomía anterior y colorrectoanastomosis. La biopsia definitiva reporta adenocarcinoma mucinoso con células en anillo de sello, moderada a pobremente diferenciado que infiltra toda la pared incluyendo la serosa T3N0M0 estadio IB, concluyéndose el caso como síndrome de ovario heredo familiar.