La mitad de los pacientes con melanoma avanzado o metastásico involucran mutaciones del gen BRAF. Esta mutación puntual es referida generalmente como BRAF V600. El objetivo es definir los patrones de mutación del BRAF de los pacientes con melanoma de nuestra población. MÉTODO: Investigación de casos, descriptiva y transversal. La muestra fue no probabilística de 20 pacientes, evaluados en el período de mayo de 2013-2014. RESULTADOS: La edad fue 52 ±15 DE años; con un Breslow de 7 mm con DE 4 mm, la sobrevida fue de 5+/-4 meses; El 55 % sexo masculino. La variedad histológica más frecuente fue la nodular (45 %). El 55 % de los casos tuvo ulceración. Los estadios más frecuentes fueron IIIb (30 %) y IIIc (30 %), solo 3 pacientes (15 %) en estadio IV. La edad resultó estadísticamente significativa (P = 0,009) evidenciando que el grupo de pacientes con la mutación tuvo 44+/- 12 años; y los no mutados 61+/- 13 años. El Breslow resultó menor en pacientes con la mutación. Las modalidades de tratamiento registradas fueron cirugía en el 90 % de los pacientes, un 60 % recibió interferón, 45 % ipilimumab y 15 % vemurafenib. No hubo seguimiento del cumplimiento del tratamiento. CONCLUSIÓN: La mutación BRAF fue de 50 %. Los datos son similares a los publicados a nivel mundial, incluyendo las características clínicas e inclusive las histológicas inherentes al tumor.
The half of patients with advanced or metastatic melanoma has mutations of the BRAF gene. This mutation is referred to as the BRAF V600. The aim is to define the BRAF mutation patterns of the patients with melanoma of our population. METHOD: Case study, descriptive and cross sectional. The sample was non probabilistic of 20 patients, evaluated in the period of May 2013 to 2014. RESULTS: The age was 52 ± 15 years; with a Breslow of 7 mm with SD of 4 mm, the survival was 5 +/- 4 months; 55 % were male. The most frequent histological variety was the nodular (45 %). The 55 % of cases had ulceration. The most frequent stages were the IIIb (30 %) and the IIIc (30 %), only 3 patients (15 %) in stage IV. The age was statistically significant (P = 0.009), showing that the group of patients with the mutation had 44 +/- 12 years; and those not mutated 61 +/- 13 years. The Breslow was lower in patients with the mutation. The treatment modalities registered were surgery in 90 % of the patients, 60 % received interferon, 45 % ipilimumab and 15 % vemurafenib. There was no follow-up of compliance with the treatment. CONCLUSIONS: BRAF mutation was 50 %. The data are similar to those published worldwide, including the clinical and even the histological characteristics inherent to the tumor.