La leucemia linfoblástica aguda, es una de las neoplasias hematológicas más comunes en niños. Entre las diversas alteraciones genéticas en ella, resalta el gen de fusión ETV6/RUNX1 que produce una modificación de la diferenciación linfoide normal y que resulta de la alteración cromosómica estructural más frecuente en esta leucemia pediátrica, la t(12;21)(p13;q22). Aunque ETV6/RUNX1 es considerado un factor genético de buena respuesta al tratamiento, su influencia en el pronóstico de leucemia linfoblástica aguda es controversial, porque parece contribuir a la ocurrencia de recaída tardía. Revisamos el papel que desempeña este gen de fusión en el inicio y desarrollo de esta leucemia así como los abordajes metodológicos genéticos y moleculares para la identificación de dicha alteración.
The acute lymphoblastic leukemia is one of the most common hematological malignancies in childhood. Among the various genetic alterations in acute lymphoblastic leukemia, the fusion gene ETV6/RUNX1, produces a modification of the normal lymphoid differentiation and it results from the most common structural chromosomal abnormality in the pediatric acute lymphoblastic leukemia, the t(12;21)(p13;q22). Although ETV6/RUNX1 considered a genetic factor of good response to treatment, its influence on the prognosis of the acute lymphoblastic leukemia is controversial because it appears to contribute to the occurrence of late relapse. We review the role of this gene fusion in initiation and development of acute lymphoblastic leukemia as well as genetic and molecular methodological approaches for identifying such alteration.