INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis ocurre en una cifra cercana al 0,005 % de la población. Se puede presentar en todas las razas y en cualquier sexo. La evolución de esta enfermedad es benigna y progresiva. Puede tener exacerbaciones de tiempo en tiempo y la trasformación maligna suele ocurrir en un 10 %, en la forma de neuriloma maligno; pero al debido al pequeño número de casos informados, es difícil predecir una incidencia real de shawannomas malignos en asociación con la enfermedad de von Recklinghausen.
CASO CLÍNICO: Se presenta un caso de neurofibromatosis de von Recklinghausen, que fue evaluado en el Instituto de Oncología Luis Razetti. Se trata de un paciente masculino de 20 años que consultó por un tumor en la región de cuello, de crecimiento rápido, acompañado de disfonía, disfagia para sólidos, de 6 meses de evolución. Le fue practicada una resección local amplia que reportó schwannoma maligno. Se describen los hallazgos morfológicos; se analizan los datos aportados en la literatura y, se discuten diversos aspectos de la enfermedad de von Recklinghausen.