El cáncer es una enfermedad que ha ido en aumento en el transcurso de los años y constituye un problema de salud pública mundial y nacional, en nuestro país los diagnósticos en su mayoría tardíos. Con el avance de la Biotecnología, conocimiento genómico han surgido métodos diagnósticos con alta sensibilidad, especificidad, mínimamente invasivos que permite al clínico dar al paciente un tratamiento individualizado, rápido y efectivo mejorando pronóstico y la terapéutica. La biopsia líquida proporciona una herramienta diagnostica útil, de bajo costo y accesible, para detectar DNA y ARN tumoral circulante en el torrente sanguíneo mediante una muestra simple de sangre periférica con la que se detectan marcadores genéticos específicos para diversos tipos de cáncer. OBJETIVO: Experiencia de 2 años en su utilización para determinar marcadores genómicos tumorales, comparar resultados con publicaciones internacionales. MÉTODO: Previo consentimiento informado, fueron procesadas 69 muestras mediante la técnica de amplificación por PCR punto final (PCRpf) y secuenciación automatizada realizados en la Unidad de Radiogenómica, Inmunología y Oncología Molecular del Servicio de Radioterapia y Medicina Nuclear del Hospital Universitario de Caracas en los años 2023-2024 RESULTADOS: Obtuvimos material genético de excelente calidad y la determinación de biomarcadores específicos para cáncer mama, tiroides, páncreas, melanoma, gástrico, cuello uterino neuroendocrino. Así también, se validó la operatividad de la prueba mediante el uso del marcador endógeno GAPDH. CONCLUSIONES: La biopsia líquida es una herramienta eficaz, versátil, económica, rápida e incruenta con potencialidad para pesquisa, pronóstico y terapéutica personalizada.
The cancer is a disease that has been increasing over the years and constitutes a global and national public health problem, in our country being mostly late diagnoses. With the advancement of Biotechnology and the genomic knowledge, diagnostic methods with high sensitivity, specificity and minimally invasive have emerged that allow the clinician to give the patient an individualized, rapid and effective treatment, improving the prognosis and therapeutics. Liquid biopsy provides a useful, low-cost and accessible diagnostic tool to detect circulating tumor DNA and RNA in the bloodstream through a simple peripheral blood sample with which specific genetic markers for various types of cancer are detected. OBJECTIVE: To present 2 years’ experience in the use of liquid biopsy to determine tumor genomic markers, and compare the results with international publications. METHOD: With prior informed consent, 69 samples were processed using the endpoint PCR amplification technique (PCRpf) and automated sequencing carried out in the Radiogenomics, Immunology and Molecular Oncology Unit of the Radiotherapy and Nuclear Medicine Service of the Caracas University Hospital in the years 2023- 2024. RESULTS: It was possible to obtain genetic material of excellent quality and the determination of specific biomarkers for the breast, thyroid, pancreas, melanoma, gastric, and the neuroendocrine cervical cancer. Likewise, the operability of the test was validated through the use of the endogenous marker GAPDH. CONCLUSIONS: Liquid biopsy is an effective, versatile, economical, fast and bloodless tool with potential for personalized research, prognosis and therapeutics.
